12. heti kiterjesztett genetikai ultrahangszűrés és kombinált teszt (FMF): Down‑szűrés vérvétellel
A 12–13. terhességi héten a magzat mérete és fejlettsége már lehetővé teszi, hogy eredményes szűrővizsgálat készüljön a leggyakoribb kromoszóma‑rendellenességek irányában. Mivel más képalkotó eljárások (pl. CT) a magzatra nézve sugárterheléssel járnának, a szülészeti ultrahang marad az a káros hatásoktól mentes, tetszőleges alkalommal ismételhető módszer, amely ebben a korban is milliméterpontosságú információt ad.
Miért „kombinált” szűrés?
A kombinált teszt két egymást kiegészítő részből áll:
- Kiterjesztett genetikai ultrahang (magzati anatómia áttekintése, kromoszóma‑rizikóra utaló markerek felmérése).
- Anyai vérvizsgálat, amely bizonyos méhlepényi eredetű fehérjék szintjét méri.
A két komponens eredményét számítógépes kockázatbecslő algoritmus (FMF‑standard) egyesíti, és egyénre szabott kockázati értéket ad.
Mit vizsgál a kiterjesztett ultrahang?
Az ultrahang a részletes anatómiai áttekintés mellett jellegzetes markereket értékel, amelyek eltérése összefügghet kromoszóma‑rendellenességekkel:
- NT – tarkóredő‑vastagság
- NB – orrcsont jelenléte/hiánya
- DV – ductus venosus áramlási görbéje
- TR – tricuspidális billentyűn mért áramlás
- FHR – magzati szívfrekvencia
A 5–7 cm‑es (CRL 45–84 mm) magzatnál tizedmilliméteres mérési pontosság szükséges; néhány tized eltérés is félrevezető lehet. Ezért a vizsgálatot FMF‑licenccel rendelkező szakember végzi, a mérések minőségét pedig folyamatos ellenőrzés biztosítja.
Mit mér a vérvétel?
Az alap biokémiai panel:
- PAPP‑A (pregnancy‑associated plasma protein A)
- free β‑hCG (szabad béta‑humán choriogonadotropin)
Az értékeket a terhességi korhoz igazítva MoM (multiples of median) formában fejezzük ki. Kiterjesztett vizsgálat esetén – a legújabb ajánlásoknak megfelelően – preeklampszia‑szűrés is kérhető, PLGF (placental growth factor) bevonásával.
Mikor történik a kombinált teszt?
- Időablak: a 11. és betöltött 13. hét között, optimálisan 12–13. hét.
- Méretkritérium: CRL 45–84 mm tartományban.
- Intézményünkben a vizsgálat One Step rendszerben zajlik: egy látogatás alatt elvégezzük az ultrahangot és a vérvételt, az eredményről rövid időn belül tájékoztatjuk.
Mely eltérésekre ad kockázatbecslést?
Elsősorban a három leggyakoribb triszómiára:
- 21‑es triszómia (Down‑szindróma)
- 18‑as triszómia (Edwards‑szindróma)
- 13‑as triszómia (Patau‑szindróma)
A Down‑szindróma kockázata az anyai életkorral nő, mégis minden életkorban javasolt a szűrés, mert bármely várandósságban előfordulhat.
Mekkora a megbízhatóság?
- Találati arány (DR) Down‑kórra: ≈80-85%
- Álpozitív arány (FPR): ≈2%
A kombinált teszt szűrővizsgálat: magas kockázat esetén genetikai tanácsadás és megerősítő diagnosztika (chorionboholy‑mintavétel vagy amniocentézis) javasolt.
Hogyan számítjuk a kockázatot?
A kiindulás az anyai életkori kockázat (szüléskori életkor; donor esetén a donor életkora, fagyasztott petesejt/embrió esetén a fagyasztáskori életkor). Ezt módosítják:
- Ultrahang‑paraméterek: CRL, NT, NB, FHR, DV, TR
- Biokémiai markerek: free β‑hCG, PAPP‑A; kiterjesztésnél PLGF
- Életmódfaktorok: pl. dohányzás
Az értékeléshez az FMF által elfogadott szoftver és protokoll szolgál alapul.
Kapcsolódás a NIPT‑hez (magzati DNS‑tesztek)
A NIPT (Panorama, Prena/Prenateszt, NIFTY, Tranquility stb.) anyai vérből, a szabad magzati DNS elemzésével ad magas pontosságú, nem invazív kockázatbecslést.
- Előnye: magzati kockázat nélkül, igen nagy pontossággal szűr (Down‑kórra akár ≈99%, álpozitív ≈0,2%).
- Pozitív NIPT esetén szintén invazív megerősítés szükséges.
- Intézményünk a mintákat nemzetközi akkreditált laborokba juttatja (pl. Németország, USA), az eredmények rendszerint ~1 héten belül elektronikus úton érkeznek.
Hol és hogyan veheti igénybe?
Rendelőnkben a kiterjesztett ultrahangot FMF képesítéssel rendelkező szakember végzi; a biokémiai elemzést citogenetikai labor partnerünk készíti. Nálunk elérhető a kiterjesztett kombinált teszt preeklampszia‑szűréssel, valamint a vezető NIPT‑panelek. Szakértőink segítenek az Ön számára optimális vizsgálati út kiválasztásában.
Lényeg röviden
- Időzítés: 11–13. hét (optimális 12–13.), CRL 45–84 mm.
- Összetevők: kiterjesztett ultrahang (NT, NB, DV, TR, FHR) + vérvétel (PAPP‑A, free β‑hCG, igény szerint PLGF).
- Teljesítmény: ≈80-85% DR Down‑kórra, ≈2% FPR.
- Folyamat: One Step – ultrahang és vérvétel egy látogatás alatt; gyors eredmény.
- Továbblépés: magas kockázatnál genetikai tanácsadás + diagnosztikus megerősítés; mérlegelhető NIPT.